Las pruebas de ADN unen familias

Michael Douglas, un nuevo residente del sur de Maryland, acredita las pruebas genéticas para ayudarlo a encontrar su herencia, y una familia de la que sabía muy poco.

Douglas, de 43 años, es adoptado. Conocía el nombre de su madre biológica y había visto un certificado de nacimiento que indicaba su nombre de pila: Thomas Michael McCarthy. A lo largo de los años, Douglas había intentado varias veces encontrar a su familia biológica, principalmente buscando el nombre de su madre, Deborah Ann McCarthy, en las guías telefónicas y llamando a los números. "Creo que debo haber roto muchos matrimonios", se ríe.

Su búsqueda ganó urgencia en los últimos cinco años, mientras luchaba contra una enfermedad potencialmente mortal. "Planeamos mi funeral tres veces", dice. Douglas tiene una enfermedad genética llamada síndrome de Ehlers-Danlos, causada por una variante de un gen que ayuda a construir el tejido conectivo del cuerpo. Su piel elástica y las articulaciones hiperflexibles son características de la enfermedad.

"Cuando era niño, siempre estaba dislocando algo", dice. Sus vasos sanguíneos no se contraen correctamente para mantener su presión arterial, por lo que a veces Douglas se desmaya cuando se pone de pie. Durante cinco años, ha tenido una migraña constante. Los dolores de cabeza son típicos de alrededor de un tercio de las personas con Ehlers-Danlos. Además de eso, tiene linfoma de células B. "Siento que tengo gripe todos los días", dice. Había llegado el momento, decidió, de rastrear a su familia biológica y aprender más sobre su historial médico.

En junio de 2018, Douglas voló a Irlanda en lo que él llama su "viaje de la muerte". Quería ver la tierra de sus antepasados ​​McCarthy. Eligió Fethard porque la ciudad medieval amurallada tiene un pub llamado McCarthy's. (Douglas supo más tarde que él y el dueño del pub están emparentados). Su salud mejoró durante la visita, lo que atribuye al clima frío de Irlanda. Cuando regresó a Phoenix, donde él y su familia adoptiva vivían, tenía una nueva determinación para encontrar a su familia biológica.

"Eso es todo", decidió. "Necesito que corra mi ADN para descubrir quién soy". Envió su ADN a tres compañías de prueba: Family Tree DNA , AncestryDNA y MyHeritage . Con sus resultados más la investigación de registros genealógicos por parte de algunos extraños, Douglas encontró a su familia biológica en noviembre pasado y se lanzó de cabeza a una nueva vida.

En febrero, se mudó de Phoenix a Maryland para ayudar a cuidar a su madre biológica mientras se recupera de un derrame cerebral. La nueva dinámica familiar no ha sido fácil, pero Douglas se ha unido con uno de sus dos hermanos biológicos. "Y tengo una relación con mis antepasados ​​que no sabía antes". Le complace descubrir que se parece a su bisabuelo Thomas Rodda, un fabricante de bicicletas. Douglas mismo es un fabricante de vestuario de Star Wars.

Los adoptados como Douglas y los padres biológicos que buscan niños a los que abandonaron a menudo usan pruebas comerciales de ADN con la esperanza de volver a conectarse, dice Drew Smith, bibliotecario genealógico de la Universidad del Sur de la Florida en Tampa. Muchos estados dificultan que los niños adoptados obtengan certificados de nacimiento u otros documentos que podrían ayudarlos a localizar a las familias biológicas. Las pruebas de ADN son "un fin al problema de la documentación", dice Smith.

Ya sabía mucho sobre tres ramas de mi árbol genealógico. Basado en registros de nacimientos y defunciones, más censos y otros documentos, la mayoría de mi familia proviene de Inglaterra y Alemania. Pero soñaba con conectarme con parientes en la sucursal húngara, de lo que sabía menos. Así que envié saliva o hisopos para las mejillas a un puñado de compañías de prueba .

Mis estimaciones étnicas estaban en todo el mapa europeo. En general, las estimaciones son más precisas en la escala continental amplia. Todas las empresas están de acuerdo en que mi herencia es abrumadoramente europea. Pero ahí es donde termina el consenso. Incluso las compañías que limitan sus estimaciones a amplias franjas del continente contaron historias diferentes. Geno 2.0 de National Geographic dice que tengo un 45% de habitantes del suroeste de Europa. Veritas Genetics ubica mi patrimonio en el suroeste de Europa en solo un 4 por ciento y me dice que soy mayoritariamente (91.1 por ciento) centro-norte de Europa.

Las compañías que intentan profundizar en el país ven que su confianza en los resultados disminuye, pero eso no les impide hacer estimaciones muy específicas. En la mayoría de los informes, los principales resultados dados se encuentran en el extremo inferior de la escala de confianza . 23andMe, por ejemplo, dice que tiene una confianza estadística del 50 por ciento en los resultados étnicos.

Varias compañías están de acuerdo en que una gran parte de mi herencia proviene de las Islas Británicas. Pero incluso en eso, las estimaciones van desde el 23.6 por ciento británico y el irlandés de 23andMe, hasta el cálculo de Living DNA de que el 60.3 por ciento de mi ADN proviene de Gran Bretaña e Irlanda, hasta el 78.7 por ciento de MyHeritage.

Cuando compartí estas incoherencias con Deborah Bolnick, una genetista antropológica de la Universidad de Texas en Austin, prácticamente pude escucharla negando con la cabeza por teléfono.

"Presentan estos números muy específicos y precisos hasta el punto decimal. Pero es una precisión falsa ", dice Bolnick. "Las pruebas que están disponibles pueden no ser tan matizadas, sensibles y de escala fina como se presentan".

Cinco compañías dieron a la periodista Tina Hesman Saey una amplia gama de resultados sobre su composición étnica. A veces, los hallazgos de las empresas se superponen, pero las categorías se llaman cosas diferentes, como francés, alemán y europeo occidental. Tanto AncestryDNA como 23andMe encontraron evidencia de herencia judía, pero ninguna de las otras compañías lo hizo. Geno 2.0 y Family Tree DNA informaron solo el 99 por ciento del ADN de Saey. Las estimaciones étnicas provienen de la comparación de patrones de variantes genéticas, a menudo llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en su ADN con los patrones de SNP de grupos de personas de ubicaciones geográficas particulares. Como una forma de confirmar que un grupo representa sólidamente un lugar, las compañías generalmente requieren que las personas en estos grupos, conocidas como poblaciones de referencia, tengan cuatro abuelos que también nacieron en ese lugar. Muchas de las compañías extraen muestras de ADN de poblaciones de referencia de personas en grandes bases de datos públicas compiladas por el Proyecto 1000 Genomas., un catálogo de variación genética de miles de personas en todo el mundo y de otros estudios. Algunas compañías complementan sus bases de datos probando a más personas en partes específicas del mundo. Entonces las mezclas en las poblaciones de referencia difieren entre las empresas.

Quienes las empresas dicen que eres depende en gran parte de esas poblaciones de referencia, dice Bolnick. Por ejemplo, puede llevar un patrón de SNP que se encuentran en personas en el sur de Francia y en Italia. Si, por casualidad, los franceses de una empresa muestreada tenían ese patrón de SNP pero ninguno de los italianos en la base de datos de la compañía lo hizo, "pueden inferir que tienes antepasados ​​franceses y no italianos por lo que hacen y no tienen en su base de datos ", Explica Bolnick.

Explorar para indicar a los clientes qué país o qué parte de un país denominaron sus antepasados ​​como hogar requiere muestrear a muchas personas en esos países, junto con cálculos matemáticos más sofisticados para detectar pequeñas diferencias en los patrones. Al observar más que los patrones SNP, Living DNA proporciona estimaciones étnicas a subregiones del Reino Unido e Irlanda. La compañía analiza cómo los diferentes tramos de ADN se conectan entre sí, dice David Nicholson, cofundador y director general de la compañía.

Es un poco como las diferencias regionales en la forma en que la gente en el sudoeste de Inglaterra ensambla scones, crema y mermelada para tés de crema. "En Devon tienes un bollo, crema y luego tienes mermelada", dice Nicholson. "En Cornualles tienes un bollo, mermelada, crema, por lo que los tienes en un orden diferente. La mayoría de las pruebas de ADN solo te dicen que tienes un bollo, mermelada y crema, así que eres del Reino Unido. Pero debido a que su compañía observa el orden de los ingredientes del ADN, Nicholson afirma que sus resultados pueden decirles a los clientes qué parte de las Islas Británicas era su hogar ancestral En realidad, lo que las empresas pueden decir con certeza es que comparten patrones comunes de ADN con las personas que viven en esos lugares en la actualidad. Pero sus antepasados ​​no siempre han vivido donde sus descendientes lo hacen ahora, dice Bolnick. La gente se mueve, lo cual enturbia las aguas.

Para muchos estadounidenses, algunas ramas de sus familias pueden ser inmigrantes recientes, mientras que otras ramas pueden tener profundas raíces en suelo estadounidense. Dos ramas de mi familia llegaron a Massachusetts y Maryland desde Inglaterra en el siglo XVII. Una rama se mudó de Alemania a Nebraska a fines del siglo XIX, y mis bisabuelos húngaros llegaron en 1905.

La mayoría de los estadounidenses que se hacen la prueba quieren saber acerca de la familia antes de la gran mudanza a los Estados Unidos, dice el genetista humano Joe Pickrell, director ejecutivo de la compañía de pruebas de ADN Gencove. Pero la respuesta no es simple. El ADN es un registro de miles de antepasados ​​que se remontan a lo largo del tiempo, cada uno desde un lugar ligeramente diferente. La forma en que las empresas clasifican el tiempo y el lugar puede producir estimaciones de ascendencia diferentes, dice Pickrell.

Pueden inferir que tiene antepasados ​​franceses y no italiano por lo que hacen y no tienen en su base de datos. Tome un tramo de ADN que contenga un patrón de SNP particular. "Hoy puede encontrarse en ti en los Estados Unidos y en familiares en Inglaterra y Alemania, pero podría ser que hace 500 años tu antepasado compartido viviera en Italia", explica Bolnick. Yendo más atrás en el tiempo, ese tramo de ADN puede parecer que proviene de Rumania, Mongolia y Siberia. "A medida que las personas se mueven y los genes que tienen se mueven con ellos, va a cambiar el aspecto de esas ascendencias geográficas", dice.

Dado el momento de las migraciones de mi familia, hubiera esperado que un porcentaje mucho mayor de mi origen étnico proviniera de los inmigrantes más nuevos. Pensé que mi ascendencia británica se habría diluido después de cientos de años en Estados Unidos, pero supongo que no.

Para complicar aún más las cosas, la mayoría de la gente piensa que sus ancestros provienen de países particulares, pero la genética atraviesa y trasciende las fronteras nacionales, dice Bolnick. En realidad, esas categorías no son genéticas, son sociopolíticas e históricas.

Smith, en el sur de Florida, está de acuerdo: "Desde la perspectiva del ADN, es difícil distinguir a un francés de una persona alemana".

Y algunos grupos, incluidas las poblaciones aborígenes en Australia y en grandes partes de África y Asia, en su mayoría están ausentes de las bases de datos de las empresas. Lo mismo ocurre con los nativos americanos, cuyas muestras en bases de datos públicas son pequeñas, y en algunos casos, fueron recolectadas por medios cuestionables, dice Krystal Tsosie, un genetista de la Universidad de Vanderbilt en Nashville. Ella está hablando de "proyectos de vampiros", en los que los genetistas se abalanzaron para extraer sangre de los nativos, y luego desaparecieron. Algunos científicos han utilizado incorrectamente muestras de ADN tomadas de miembros de varias naciones indígenas, realizando estudios que los donantes de ADN no aceptaron y haciendo estudios que contradecían las creencias culturales y religiosas de los grupos.

En 2002, la Nación Navajo (Diné) - tribu de Tsosie - declaró una moratoria sobre la investigación genética. Recientemente, los miembros de la tribu han discutido el levantamiento de la moratoria, pero por ahora permanece en su lugar, dice Tsosie. "Hemos sido, durante tanto tiempo, utilizados como sujetos de investigación y no socios realmente equitativos en la investigación", dice ella. "Todavía estamos esperando que cambie la conversación para que podamos proteger nuestros intereses".

Como resultado de esta desconfianza en la investigación genética, no hay suficientes personas de las 566 tribus reconocidas a nivel federal en las bases de datos genéticas para que los clientes puedan aprender sobre su herencia tribal a partir de las pruebas de ADN. E incluso si una prueba de ADN pudiera establecer que una persona porta ADN heredado de un antepasado nativo americano, eso no convierte a esa persona en un miembro de la tribu, dice Tsosie. Las membresías tribales se basan en lazos familiares y comunitarios, no en el ADN.

Como voluntario de la Asociación de Indios Nativos Americanos de Tennessee, Tsosie recibe muchas preguntas. La gente obtiene los resultados de los nativos americanos y quiere saber si pueden compartir los beneficios de los juegos. "No es suficiente con llamarse nativo americano", dice ella. "Les digo, deben pasar por la genealogía" y documentar su ascendencia. "Por lo general, la respuesta es: 'Oh, eso parece demasiado trabajo'. "

Esa respuesta la desconcierta. "Si conocer este pasado de los nativos americanos, esta parte de ti, es tan importante, entonces someterse al trabajo de campo y la documentación debería ser importante", dice. Igualmente desconcertante es por qué las personas basan sus identidades en patrones de SNP heredados aleatoriamente, dice ella. "Nuestro personaje, quiénes somos, de quién venimos es una historia compleja de una variedad de factores no biológicos. Reducir eso a un kit de prueba realmente va a ignorar la belleza y la complejidad que somos nosotros ". Este árbol muestra cómo un conjunto de cromosomas de una pareja se recombinan y se transmiten a sus descendientes. Aquí, Bob compartiría algo de ADN (franja azul oscuro) con un primo tercero masculino, pero no con una tercera primo. Cuando los clientes de pruebas genéticas descubren que no comparten ADN con personas que pensaban que eran sus primos, las suposiciones pueden oscurecerse rápidamente. ¿Hay secretos en el árbol genealógico? No necesariamente.

La recombinación del ADN -una reorganización de fragmentos de los cromosomas de los padres en las células que dan lugar a los óvulos y el esperma- crea nuevas combinaciones genéticas, la mitad de las cuales cada padre le pasa a un niño. Los hermanos compartirán aproximadamente el 50 por ciento de su ADN. La recombinación significa que los niños no heredan la misma mezcla de sus padres (a menos que los niños sean gemelos idénticos).

Esa mezcla puede llevar a primos lejanos a heredar legados genéticos completamente diferentes de sus antepasados. Cuanto más distante sea la conexión, más probable es que los parientes no tengan ADN en común. Alrededor del 10 por ciento de los primos terceros (que comparten los mismos tatarabuelos) y el 45 por ciento de los primos hermanos (descendientes de los mismos tatarabuelos) no tienen ADN en común, dice Drew Smith, bibliotecario genealógico de la Universidad de South Florida en Tampa.

"No te enojes si tienes un tercer primo documentado y no compartes ningún ADN. Sucede ", dice. "Por otro lado, si tienes un segundo primo y no compartes ADN, hay un problema". Algunos anuncios para compañías de prueba refuerzan el vínculo entre ADN e identidad. Un anuncio de AncestryDNA presenta a Kyle Merker , una persona real, que dice que creció pensando que era de ascendencia alemana. Incluso bailó en grupos folclóricos alemanes y vestía pantalones de cuero. El ADN de Merker sugiere que no es alemán en absoluto, pero predominantemente escocés e irlandés. Cambió sus pantalones de cuero por una falda escocesa.

El comercial hace sonar como que Merker cambió toda su cultura debido a una prueba de ADN. Sin embargo, ahonda más y verás que investigó a su familia a través de artículos periodísticos y registros del gobierno . Estos recursos genealógicos tradicionales realmente le dijeron a Merker la historia de su familia, dice Smith.

"El ADN en sí mismo rara vez tiene algún valor", dice Smith. "Si realmente está interesado en investigar a su familia, hay mucho más trabajo por hacer". Lo compara con los anuncios de Home Depot o Lowe's: "Lo hacen parecer, 'Oh, Dios mío, volver a hacer una habitación es fácil. ' "

Del mismo modo, para confirmar realmente el patrimonio, las personas deben seguir senderos impresos compuestos por certificados de nacimiento y defunción, formularios militares, registros de inmigración, listas censales, registros de bautismo y matrimonio de la iglesia, y más. "El ADN es solo un tipo más de registro", dice Smith. "Tienes que unir todo para construir tu caso".

Michael Douglas encontró sus raíces irlandesas, pero se necesitó más que ADN para desentrañar su herencia. Douglas aprendió de un grupo de linaje de McCarthy en Family Tree DNA que su cromosoma Y sugiere que es descendiente de Donal Gott McCarthy, un rey irlandés del siglo XIII. "¡Oh, Dios mío, soy realeza!", Dice. El grupo lo ayudó a rastrear el linaje McCarthy desde el año 1200 hasta el año 1830 en el condado de Cork, Irlanda. El ADN y los registros genealógicos de AncestryDNA y MyHeritage le permitieron a Douglas y a cuatro personas a quienes llama sus "ancestros angeles" conectarlo con su familia biológica. Los ángeles eran cuatro extraños que se codearon con Douglas en Facebook y lo ayudaron con su investigación familiar, utilizando conexiones genéticas que Douglas había rechazado porque no tenían el apellido McCarthy. Los ayudantes desaparecieron una vez que rastreó a su madre.

No todas las terminaciones son felices. Smith ha visto pruebas de ADN dividir familias. "Puede descubrir cosas que son sorprendentes o perturbadoras", dice. Podrías descubrir que tu padre no es tu padre. O asociarse con otros parientes podría descubrir secretos familiares, como una tía que nunca le contó a su familia que entregó a un niño en adopción o un tío que, a sabiendas o sin saberlo, tuvo un hijo.

"Es divertido aprender más sobre nuestros antepasados ​​y sobre nuestra etnia", dice Smith. Pero, advierte, tenga en cuenta que lo que aprenda "puede trastornar su vida personal o la vida personal de los miembros de su familia". No lo haga si no está preparado para las repercusiones.